Webový Archiv časopisu Zora a jejich příloh

Šéfredaktorka Daniela Thampy
Redaktoři: Petr Mašek, Ilona Ozimková, Bc. Jiří Hubáček, Daniela Thampy, Mgr. Ing. Antonín Vraný, PhDr. Václav Senjuk
Adresa redakce: Krakovská 21, 110 00 Praha 1
Telefon: 221 462 472
e-mail: zora@sons.cz
Roční předplatné činí 330 Kč
Vydává: SONS ČR
Projekt je realizován za finanční podpory Ministerstva zdravotnictví.

Internetový komplet obsahuje časopisy ZORA, EMA, Azor, Obzor, Kontakty a Světluška (přílohy pro žáky ZŠ) a časopis Téčko.

Periodika z minulých let bez nutnosti přihlášení

Pro aktuální periodika z tohoto roku použijte přihlášení pro předplatitele

Časopis ZORA Číslo 7 Duben 2018

zpět na seznam časopisů | textový soubor časopisu [nové okno] | zip soubor časopisu
článek se po vybrání zobrazí pod obsahem

Obsah

ÚVODEM: Úvahy o kvadratuře kruhu
STALO SE: Zpráva ze 7. zasedání RR SONS
Čeští vědci objevili gen, který může za potíže s rohovkou
LIDÉ KOLEM NÁS: Ke stému výročí narození Jana Drtiny ještě jednou
Nevidomí pomohou seniorům se samotou
ZORA RADÍ: Informace a odpovědi na dotazy ze Sociálně právní poradny SONS v Praze 04/2018
O čem se moc nemluví – Moje matka je hysterka
ZDRAVÍ: Nepodceňujte infekční záněty močových cest
Klasikou i exotikou proti diabetu
BUDE VÁS ZAJÍMAT: Prodejci brýlí loni utržili přes 4 miliardy Kč
KULTURA: Zveme vás do Divadla na Vinohradech
Pozvánka na tradiční koncert Vítání jara
SPORT: ČERNOBÍLÉ PROBLÉMY
Česká Třebová opět rekordní
Je tu jaro, je tu QARDO!
INZERCE

Čeští vědci objevili gen, který může za potíže s rohovkou

Čeští vědci objevili gen zodpovědný za vážnou nemoc rohovky. Za vzácné onemocnění zvané polymorfní dystrofie rohovky může mimo jiné mutace genu GRHL2, zjistili vědci z týmu Petry Liškové z laboratoře pro vzácné nemoci Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze.
Dosud byly známé jen některé jiné příčiny tohoto vážného zdravotního problému, který může vést až ke slepotě. Onemocnění je v Česku četnější než v jiných zemích, na vině jsou patrně předci s mutacemi nově objeveného genu.
Polymorfní dystrofie rohovky u pacientů zhoršuje zrak, někdy vyžaduje transplantaci rohovky a někdy může vést ke slepotě. Dosud vědci znali dva geny, jejichž mutace vede k onemocnění. „U nás i ve světě byla spousta takzvaně nevyřešených pacientů, to znamená těch, kterým odborníci provedli screening těchto dvou genů a nic nezjistili. My jsme nyní vyřešili další část těchto diagnóz tím, že jsme objevili mutace v dalším genu,“ uvedla Petra Lišková.

Stačí kapka krve
Výhodou objevu je, že místo náročného vyšetření oka v celkové narkóze stačí k diagnóze odběr a rozbor krve. Díky tomu je možné nemoc zachytit už v dětství a pacienty sledovat. Někdy se už v kojeneckém věku projeví nemoc zakalenou rohovkou a silnou světloplachostí. „A to do té míry, že s dcerkou maminka do roka nemohla vůbec chodit ven na sluneční světlo,“ řekla Lišková. Rohovka se při onemocnění částečně zakalí a má jiný tvar.
Jindy potíže nejsou tak zjevné a vyvrcholí až druhotným zeleným zákalem, který v případě neodhalení vede až ke slepotě. „V běžné populaci nad 40 let je riziko zeleného zákalu u čtyř procent lidí, u nemocných s tímto onemocněním je to 25 procent,“ řekla Petra Lišková. Pokud se o diagnóze ví, lékaři mohou pacienta sledovat a tomuto vážnému následku předejít.
Onemocněním trpí v Česku nejméně jeden člověk z 80 000. „V přepočtu na celkový počet obyvatel je to celosvětově nejvíce lidí.“
Vědci si to vysvětlují společným předkem s mutací genu GRHL2, kterou mají v Česku tři rodiny. Mutaci jiného genu s podobnými účinky má v Česku 17 rodin. Podle výzkumnice je možné, že i v jiných zemích je pacientů více, nikdo je ale cíleně nevyšetřuje tak podrobně jako v Česku.
Na objevu pracovali vědci z Laboratoře pro studium vzácných nemocí Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze. Spolupracovali s britskými odborníky z University College London a lékaři z Moorfieldské oční nemocnice. Jejich výsledky publikoval časopis The American Journal of Human Genetics. Laboratoř pro studium vzácných nemocí přispěla již k objevu více než dvacítky onemocnění podmíněných geny.

Marie Zemanová

Zdroj: ČT24, ČTK

Obsah

Hlavička časopisu

časopis pro zrakově postižené
Ročník 102 Číslo 7 Duben 2018
Šéfredaktor: PhDr. Václav Senjuk
Redaktoři: Mgr. Jarmila Hanková, Bc. Jiří Hubáček, Petr Mašek, Ilona Ozimková, Mgr. Ing. Antonín Vraný, Mgr. Marie Zemanová
Adresa redakce: Krakovská 21, 110 00 Praha 1
Telefon: 221 462 472
e-mail:zora@sons.cz
Vydává: SONS ČR.
Tiskne: KTN v Praze.
Časopis je dotován Ministerstvem zdravotnictví ČR.
Vychází dvakrát měsíčně.
Roční předplatné činí 72 Kč.
Za vyjadřované názory dopisovatelů nepřejímá redakce odpovědnost. Nevyžádané příspěvky redakce nevrací, při jejich výběru a použití si vyhrazuje právo redakční úpravy textu.
OBSAH
ÚVODEM
Úvahy o kvadratuře kruhu
STALO SE
Zpráva ze 7. zasedání RR SONS
Čeští vědci objevili gen, který může za potíže s rohovkou
LIDÉ KOLEM NÁS
Ke stému výročí narození Jana Drtiny ještě jednou
Nevidomí pomohou seniorům se samotou
ZORA RADÍ
Informace a odpovědi na dotazy ze Sociálně právní poradny SONS v Praze 04/2018
O čem se moc nemluví – Moje matka je hysterka
ZDRAVÍ
Nepodceňujte infekční záněty močových cest
Klasikou i exotikou proti diabetu
BUDE VÁS ZAJÍMAT
Prodejci brýlí loni utržili přes 4 miliardy Kč
KULTURA
Zveme vás do Divadla na Vinohradech
Pozvánka na tradiční koncert Vítání jara
SPORT
Černobílé problémy
Česká Třebová opět rekordní
Je tu jaro, je tu QARDO

V případě zájmu o předplatné volejte na 221 462 472 nebo pište na zora-objednavky@sons.cz. Můžete též využít online objednávkový formulář. V případě technických problémů či problémů s přihlášením pište na zora-webarchiv@sons.cz.